наследственные заболевания кожи у новорожденных

Врожденные и наследственные заболевания новорожденных

Понятия «врожденный» и «наследственный» не идентичны. Не каждое «врожденное» является «наследственным». Врожденная патология может возникнуть в критические периоды эмбриогенеза под действием внешнесредовых тератогенных факторов (физических, химических, биологических и др.) — эмбрио- и фетопатии. При этом поражение генома отсутствует, а возникшие нарушения нередко целиком копируют эффект мутантного гена (фенокопирование). Наследственное заболевание как результат действия мутантного гена может проявиться не только с рождения, а порой много времени спустя.

Факторами риска рождения детей с пороками развития различного генеза считаются: возраст беременной больше 36 лет, предшествующие рождения детей с пороками развития, самопроизвольные аборты, кровнородственный брак, соматические и гинекологические заболевания матери, осложненное течение беременности (угроза прерывания беременности, недоношенность, переношенность, тазовое предлежание, мало- и многоводие).

Отклонения в развитии органа или системы органов могут быть грубыми с выраженной функциональной недостаточностью или косметическим дефектом. Они выявляются в период новорожденности (врожденные пороки развития). Небольшие отклонения в строении, которые в большинстве случаев не влияют на нормальную функцию органа, называют аномалиями развития, или стигмами дисэмбриогенеза.

Стигмы обращают на себя внимание как конституциональные особенности в тех случаях, когда имеют избыточное накопление (более 7) у одного ребенка, дают повод для такого синдромологического диагноза, как диспла- стический статус

Источник

Частота выявляемой наследственной патологии легких в структуре болезней органов дыхания у детей по данным разных авторов колеблется от 0,6% до 6%. Несмотря на то, что это очень редкая патология, именно наследственные заболевания легких (НЗЛ) представляют собой один из наиболее сложных разделов современной пульмонологии в диагностическом, патогенетическом и терапевтическом плане. Распознавание этих болезней представляет немалые трудности: от момента появления первых жалоб до постановки правильного диагноза проходит несколько месяцев, а иногда и лет. Вместе с тем, именно четкое определение истинного характера патологического процесса обеспечивает успех терапевтических мероприятий.

   Наследственно обусловленные легочные заболевания могут представлять собой изолированное поражение легких или же быть отражением общих наследственных процессов, при которых изменения в легких являются лишь одним из их проявлений.

К собственно наследственным заболеваниям легких относят моногенно наследуемые болезни (в основном с аутосомно-рецессивным типом наследования), такие как синдром Хаммена-Рича (идиопатический фиброз легких), легочный альвеолярный протеиноз, семейный спонтанный пневмоторакс, синдром Картагенера, изолированный легочный гемосидероз (синдром Целена-Геллерстедта), синдром Гудпасчера. Поражение легких может быть одним из проявлений таких наследственно обусловленных болезней, как синдром Марфина, Элерса-Данлоса, когда наследуемая дисплазия соединительной ткани на легочном уровне проявляется развитием бронхоэктазов, деформациями грудной клетки. Большая группа первичных иммунодефицитных состояний среди многообразия клинических проявлений с высокой долей постоянства имеет бронхо-легочные поражения

Источник

| d@̃ aE0/h`GcRʂò>ʷiPZ=`#hZ,% 87=3R{l!qKtMf!M0]Xxf]4!K>2fk&]mM::Ff0i~`抓m rHC"$ܰJ: o΍`@J(#kROw wKR"4 3@ك;K!S`rlf= $13)2N0mYgʽ`M#* U,dLghQ( tW"LDCʅ@46e}rGJF&80- 1v8ȭ03bb$,}r3&E([#xԘ?jÖgAnzv9H?ʭ) W(xf[q$&R^bY&RSO.ܖOd1o2XMI71wYYbb

XИKa;A7TX)A`R,b '\\, + adL4 d ‹jf0bUTYG\ "ɷ_%5>_%5/GJmv|ƤGS1H~}'p6ܨ W,o}dUrC'I#-8\JG0Zwy GgT?V5>GȲbdNKƖ:uBfy}Uˏ$_Y|\*Ͽ~jtEk_*ՠ"GĹ%Ćݮfx}Iʖ*"[*m%zej 6!QK̡C*) be!ƥ79Fd$i?ËMsᦲʱ“FMѲR RB,>!lS

Xp~]0^hxa{o9q*V:om4Q$SBRF`ܢzL;.J4z6p 6а BïnF2G9Ʋͯl)Сm!bcQPFj[4'9\%2 ߭h$(2v4lhٳfK;%I? D5.Md:kA3s)x ~,0], VQri~ġ]06a`Ɲ1+X䥘M[U(I$l%:8F{iVx pP[՛6H3KQ#}:uFKm/ #9-(w ef*{Rmgt}R^#r xЖ1~eDb*蹢A&HGq 3K$;Nm[[% Y*.I.r12L&B_RKM.CvY!T:r뤃&6bhkbM^9zВ(qRzHW\AIu{aTF2g· ǤPvS!&x9&;y#R צuK%age'3N{:,;g/^rBijGߋ7IVۚMݛ-m^EẎ(HՕi-gBґr.+eUU4ɵkCodL׬QO(

({X+C뒼iIBӐTm Òs֒0TGRӪ K^ /[7.P˝bA̓?!7uk|1ϲU; p)K:4ܘ\{L$Q&ҏw"Cjs7yJKPp884b;agA|jO*ks9\Si 4kNyˢGЦ?Nio8ŝ__WZ+s1gN{T"3>c gA+U0S3O' n(

֦TbMqGޡmi3k7pp1ī#-zچ}|ӭL=C66YS.&^'P;8[SҕJ7:{Hb͙TI^ ہl9vۧ'Oɦ$$ 3~eeC0vd؎B|!IV$ e-ZGlA̭9c9kpM1 qּͯ~Df$M""u?t9? "֯Wd+Lp(; DyiT7w&{9"hE%ipڸ)F;:paϸ]$&Kg/Bdzfd&n˟ r>_UG0rGN*E

Источник

Реклама 2

Популярное

Термин «врождённый ихтиоз» объединяет несколько сходных заболеваний: врождённый ихтиоз, врождённый ихтиоз типа коллоидного ребёнка, небуллёзная ихтиозиформная эритродермия Брока, буллёзная ихтиозиформная эритродермия. Характерный признак врождённого ихтиоза — выраженный гиперкератоз. Все заболевания данной группы похожи на перечисленные выше, тоже довольно редкие.

Врождённый ихтиоз — редкая наследственная патология, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу. Патогенез врождённого ихтиоза не изучен, но у больных отмечен дефицит витаминов А и Е на фоне иммунологической недостаточности (снижение реакции бласттрансформации на митогены, атипизм Т-лимфоцитов).

Врождённый ихтиоз (фетальный ихтиоз, «плод Арлекина») — тяжёлое заболевание с врождённым генерализованным поражением кожи: ребёнок как бы покрыт твёрдым панцирем бело-сероватого цвета, впоследствии приобретающим желтовато-коричневый оттенок. На теле появляются глубокие трещины. Веки глаз вывернуты (эктропион), уши, рот и нос заполнены массивными корками, ушные раковины, кисти рук и стопы ног деформированы, рот зияет («рыбий рот»). Нередко отмечают пороки развития внутренних органов. Характерно развитие синдрома дыхательных расстройств. Дети часто гибнут. Смерть наступает на 1—2-й неделе жизни от вторичной инфекции, дыхательных расстройств.

Врождённый ихтиоз типа коллоидного ребёнка («коллоидный плод») — при рождении ребёнок покрыт похожей на целлофан блестящей плёнкой. Кисти рук, ушные раковины деформированы. Иногда встречаются свободные участки кожи. Через несколько дней коллоидная плёнка начинает отшелушиваться, обнажая красноватую кожу с трещинами. Течение более доброкачественное, чем при фетальном ихтиозе.

Врождённая небуллёзная ихтиозиформная эритродермия Брока также манифестирует с рождения, реже в первые сутки жизни

Источник

Врожденные пороки развития плода, наследственные заболевания у новорожденных детей

«Врожденная» и «наследственная» патология — это разные понятия. Не каждая врожденная патология является наследственной.

Врожденная патология в виде врожденных пороков развития может возникнуть в критические периоды внутриутробного развития под действием факторов внешней среды (физических, химических, биологических и др.). При этом поражения или изменения генома нет.

Факторами риска рождения детей с пороками развития различного генеза могут быть: возраст беременной старше 36 лет, предшествующие рождения детей с пороками развития, самопроизвольные аборты, кровнородственный брак, соматические и гинекологические заболевания матери, осложненное течение беременности (угроза прерывания беременности, недоношенность, переношенность, тазовое предлежание, мало- и многоводие).

Отклонения в развитии органа или системы органов могут быть грубыми с выраженной функциональной недостаточностью или всего лишь косметическим дефектом. Врожденные пороки развития обнаруживаются в периоде новорожденное. Небольшие отклонения в строении, которые в большинстве случаев не влияют на нормальную функцию органа, называют аномалиями развития или стигмами дисэмбриогенеза.

Стигмы обращают на себя внимание в тех случаях, когда их насчитывается более 7 у одного ребенка, в этом случае можно констатировать диспластическую конституцию. Имеются трудности в клинической оценке диспластической конституции, так как одна или несколько стигм могут оказаться:

на каком сроке виден живот в первую беременность
а. Нередко сновидение говорит о желании начать новое дело, заняться творчеством. Эмоциональная окраска увиденного позволяет оценить ваш потенциал и творческую свободу.

Чья беременность приснилась?

Кто приснился беременным?

Сонник

Шея и туловище: короткая шея, её отсутствие, крыловидные складки; короткое туловище, короткие ключицы, воронкообразная грудная клетка, «куриная» грудная клетка, короткая грудина, множественные соски или широко расставленные, асимметрично расположенные

Источник

Банк рефератов содержит более 364 тысяч рефератов, курсовых и дипломных работ, шпаргалок и докладов по различным дисциплинам: истории, психологии, экономике, менеджменту, философии, праву, экологии. А также изложения, сочинения по литературе, отчеты по практике, топики по английскому.

Реферат: Врожденные и наследственные детские заболевания

Здоровье вашего будущего ребенка зависит от вашего здоровья и здоровья отца ребенка. Будущим родителям желательно заранее, еще до наступления беременности, выяснить, можно ли им иметь детей, способны ли они произвести на свет здоровое потомство. Если это необходимо, то молодым супругам могут предложить пройти медицинское обследование.

П оявление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема - одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.

Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.

на каком сроке виден живот в первую беременность
а. Нередко сновидение говорит о желании начать новое дело, заняться творчеством. Эмоциональная окраска увиденного позволяет оценить ваш потенциал и творческую свободу.

Чья беременность приснилась?

Кто приснился беременным?

Сонник

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии

Источник

Врожденные и наследственные заболевания у детей причины и лечение

Врожденный гипотиреоз у детей

Врожденный гипотиреоз - заболевание, при котором снижена или полностью отсутствует функция щитовидной железы - эндокринной железы, ответственной за все виды обмена (углеводного, жирового и белкового), рост и развитие организма. Возникает гипотиреоз из-за порока развития щитовидной железы, генетических дефектов ферментов, участвующих в синтезе гормонов щитовидной железы.

При врожденном гипотиреозе нарушаются все виды обмена веществ, в результате чего дети отстают в физическом и психическом развитии. Заподозрить врожденный гипотиреоз можно по характерному виду новорожденного: у него одутловатое лицо, узкие глазные щели и широко расставленные глаза, запавшая широкая переносица, высунутый отечный большой язык, полуоткрытый рот. Новорожденные часто имеют большую массу при рождении. Живот большой, часто имеется пупочная грыжа. Туловище длинное, конечности короткие. Характерно снижение артериального давления, урежение частоты сердцебиений.

В дальнейшем отмечается задержка психического и физического развития. Дети плохо прибавляют в весе, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Отмечается выпадение волос, позднее появление зубов.

Особенно страдает умственное развитие: поздно начинают говорить, речь часто нарушена. При отсутствии своевременного лечения умственная недостаточность имеет выраженный характер из-за поражения мозга.

Сейчас в родильных домах проводят скринирующий тест на гипотиреоз. У всех новорожденных на 4-5 день жизни (у недоношенных - на 7 - 1 4 - й день жизни) берется кровь из пяточки. Несколько капель крови наносится на специальную бумажку, высушивается и отправляется в лабораторию, где проводится анализ на врожденный гипотиреоз. Родителям результаты сообщают в случае положительного результата

Источник